2019年10月16日，美國人類遺傳學會（ASHG 2019）年度會議在休斯頓舉辦。會上，華大智造展示了其革命性的專有測序技術CoolMPS? 測試結果，表明CoolMPS?這一化學方法在DNBSEQ?測序平臺上產(chǎn)出數(shù)據(jù)結果與現(xiàn)有平臺相當。

華大智造在會上表示，CoolMPS? 技術的早期研究結果準確、可再現(xiàn)且在成本效益方面非常突出，將引領大規(guī)模并行測序（Massively Parallel Sequencing ，MPS）朝著更高效、更準確的方向發(fā)展。華大智造也向世界宣布，其目前全球日通量最高的基因測序儀DNBSEQ-T7已成功交付至首批客戶手中。

華大智造首席科學家Rade Drmanac表示：“這些早期研究結果讓我們感到非常鼓舞?！薄拔覀兛吹劫|量和效率更高的CoolMPS?化學技術與PCR-Free/無錯誤累積的DNB納米陣列結合。這兩種技術的結合將重新定義大規(guī)模平行測序，并助力華大智造成為創(chuàng)新領導者?！?/span>

從根本上說，CoolMPS是一種獨特的化學方法，可避免傳統(tǒng)測序方法中積累的DNA“疤痕”并影響后續(xù)reads的準確性。CoolMPS在其測序過程中引入了未標記的核苷酸和四種熒光標記的抗體，以識別結合的堿基。在這個新過程中，在每個測序循環(huán)中都添加了天然堿基，可實現(xiàn)更準確和更長的reads。

通過這些先進的新技術和工程技術，不但能夠提高測序質量，同時也能降低測序成本，推動基于基因組學的健康監(jiān)測以及其他需要全面、準確和可負擔的基于測序的測試的應用的實施，從而擴展了大規(guī)模并行測序的應用。

加州大學舊金山分校人類遺傳研究所流行病學和生物統(tǒng)計學系的助理教授吉米·葉（Jimmie Ye）是這項技術的早期研究合作者之一，他在會上也闡述了令人鼓舞的結果。

葉教授說：“我們使用Illumina Novaseq 6000系統(tǒng)和華大智造正在開發(fā)的CoolMPS測序試劑盒的早期alpha版本，對多重標記的單細胞樣本進行測序”  葉教授說?！拔覀冊贑oolMPS?的細胞標記辨別、聚類、樣本拆分和細胞分類方面都看到了與Novaseq 6000的可比性，這是非常令人興奮的進展。”

薩爾大學生物信息學中心科學主任安德烈亞斯·凱勒（Andreas Keller）教授也報告了研究成果。凱勒教授也在斯坦福大學神經(jīng)病學和神經(jīng)科學系從事研究，他介紹了使用α版本的CoolMPS試劑盒對非編碼阿爾茨海默氏病轉錄組進行研究的結果。“高精度測序給我們留下了深刻的印象?！薄皽蚀_的堿基檢出使得有效比對reads的比例大大提高。這是CoolMPS技術最為明顯和強大的優(yōu)勢，且該技術本身具有很高的重現(xiàn)性?！?

Andreas Keller 在會議中做報告

CoolMPS?技術目前已經(jīng)對特定的早期合作伙伴或研究合作機構開放，以進行共同開發(fā)和驗證。 在10月24-27日舉辦的第十四屆國際基因組學大會（ICG-14）上，該技術也會有進一步的發(fā)布。