隨著腫瘤基因檢測的臨床需求不斷增長，開展院內(nèi)檢測模式逐漸成為高通量測序應(yīng)用的主流趨勢。但在臨床落地的過程中，測序文庫制備流程的復(fù)雜性和穩(wěn)定性卻成為醫(yī)院開展本地檢測所面臨的現(xiàn)實挑戰(zhàn)。

現(xiàn)實挑戰(zhàn)

01

醫(yī)生工作、手工操作

影響建庫效率和穩(wěn)定性

一名檢驗科醫(yī)生，假設(shè)從上午8點到下午18點都在進行手工建庫，而且工作中需要全神貫注，否則容易建庫失敗。

（以常規(guī)建庫流程為例，雜交捕獲類流程時間更長）

02

實驗室建設(shè)難

常規(guī)的建庫實驗室至少需要4間實驗室以上，且有嚴格的建設(shè)要求，常規(guī)醫(yī)院達不到該要求。

解決問題

如何解決這些現(xiàn)實的問題，推動高通量測序在醫(yī)院端落地？2017年，華大智造率先行動，在業(yè)內(nèi)給出了完整的解決方法，并在兩年的時間內(nèi)進行深度開發(fā)（包括腫瘤應(yīng)用專項開發(fā)、平臺通用性擴展），最終為院端應(yīng)用提供了一款高度成熟、充分驗證的可用于腫瘤檢測的自動化建庫系統(tǒng)。

2017年：針對院端落地需求開發(fā)的MGISP-100正式發(fā)布

在醫(yī)院部署的自動化建庫設(shè)備，需要能一次處理8-16個樣本、體積要縮小到能在桌面放置，手動操作要在10分鐘以內(nèi)完成。華大智造從醫(yī)院落地的需求出發(fā)，經(jīng)過2年研發(fā)和1次產(chǎn)品迭代，在第12屆國際基因組大會（ICG-12）上發(fā)布了MGISP-100。

2018年：針對腫瘤應(yīng)用開展專項研發(fā)，基于雜交捕獲技術(shù)的腫瘤檢測試劑盒完成驗證

在腫瘤的雜交捕獲還是基本靠手工完成建庫的現(xiàn)狀下，MGISP-100聯(lián)合華大股份，對當前腫瘤領(lǐng)域最為熱門的雜交捕獲技術(shù)，提供了自動化的建庫技術(shù)支持。實現(xiàn)從提取、文庫構(gòu)建、雜交捕獲、DNB制備全流程自動化，最大限度減少手工時間。

基于MGISP-100的“華翡冉肺癌檢測試劑盒”的支持100ng FFPE樣本起始，可檢測低至1%的頻率突變，且建庫成功率可達到99%以上。

2019年：擴展平臺通用性，第三方多重PCR靶向試劑盒

MGISP-100能否給市場帶來更多驚喜？2019年，華大智造與第三方腫瘤檢測試劑盒廠商Paragon Genomics、Pillar Bioscience等合作，開發(fā)基于MGISP-100多重PCR靶向技術(shù)的腫瘤檢測，進一步擴大了應(yīng)用范圍。

以Paragon試劑盒為例的分析流程和性能展示：

目前，MGISP-100已經(jīng)是一款高度成熟、充分驗證的可用于腫瘤檢測的自動化建庫系統(tǒng)，擁有多個重要優(yōu)勢：

1. 領(lǐng)先行業(yè)2年發(fā)布

2. 應(yīng)用開發(fā):全面適配雜交捕獲類及多重PCR技術(shù)

3. 全球首家獲得注冊證:2019年2月NMPA認證

4. 實際臨床應(yīng)用:2019年入院，已在院端廣泛使用

2020年：驗證更多的可能性，開啟多方合作新時代

2020年，MGISP-100將合作更多第三方腫瘤試劑盒廠商，形成更多的測序腫瘤解決方法；開發(fā)包括其他雜交捕獲技術(shù)的適配，并且拓展測序平臺適配性。我們期待與更多的腫瘤企業(yè)客戶建立合作，共同推動腫瘤檢測在院端的落地和應(yīng)用。