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全基因組測序一定要抽血？來點(diǎn)唾液也行

時(shí)間：2019-09-26作者：華大智造

隨著測序成本的持續(xù)降低，全基因組測序已經(jīng)逐漸變得可為大眾所接受。目前大多數(shù)全基因組項(xiàng)目均采用全血樣本，血液樣本中基因組DNA含量較多，容易操作，但血液樣本需要專業(yè)醫(yī)務(wù)人員采樣，不僅抽血的時(shí)候有痛感，而且伴有可能的感染風(fēng)險(xiǎn)。此外，血液樣本采樣后還需要立即冷凍低溫保存，對(duì)于大范圍收集樣本而言很難做到。

在全基因測序中，唾液采樣作為一種無創(chuàng)采樣方式正受到越來越多的重視。唾液采樣安全方便，受試者可以隨時(shí)隨地自己完成唾液采樣，并且僅需把唾液樣本和唾液保存液混合即可長時(shí)間室溫保存和運(yùn)輸。

唾液采樣的好處這么多，為什么當(dāng)前還以抽血作為全基因組測序的主要方式呢？是因?yàn)樵谔崛∪蚪M測序的唾液樣本時(shí)，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)唾液樣本的保存液和提取試劑不兼容的情況，增加了唾液中人基因組DNA提取失敗的風(fēng)險(xiǎn)。另外，口腔中的微生物在采樣后會(huì)持續(xù)增長，長時(shí)間保存樣本，可能會(huì)導(dǎo)致基因組測序數(shù)據(jù)中來自人的有效數(shù)據(jù)比例偏低。

針對(duì)以上問題，華大智造推出了唾液DNA樣本采集套裝和MGIEasy基因組DNA提取試劑盒，很好地解決了唾液樣本的保存問題和試劑兼容問題，其中唾液DNA樣本采集套裝目前已拿到NMPA認(rèn)證（鄂漢械備20190522號(hào)）。在大型人類基因組項(xiàng)目中，可以更加簡便、高效地收集到高質(zhì)量的受試者基因樣本，使原本耗時(shí)耗力的項(xiàng)目的前期采樣環(huán)節(jié)可以更加快捷順利的完成。

一、唾液DNA樣本采集套裝

1. 穩(wěn)定 —— 可以做到無創(chuàng)采集唾液中基因組DNA，保存的樣本可以室溫穩(wěn)定保存2年以上，滿足各種惡劣條件的采集和運(yùn)輸過程，無需冰箱或冷庫進(jìn)行樣本的儲(chǔ)存。

2. 高效 —— 受試者只需采集 1mL 唾液，提取時(shí)從400μL（0.4ml）樣本中即可提取到足量的基因組DNA（2μg），即使在50℃的高溫環(huán)境中也能長時(shí)間保證DNA完整性，大大增加了下游應(yīng)用的測序成功率。

3. 抑菌 —— 保存液可以有效抑制口腔微生物生長。通過高通量測序下機(jī)數(shù)據(jù)的 Raw Data 進(jìn)行常規(guī)分析，顯示有超過 90% 以上的數(shù)據(jù)與人源基因序列匹配，超高比例的人源數(shù)據(jù),保證了在后續(xù)分析中更高的數(shù)據(jù)利用率和臨床分析的準(zhǔn)確性。