近日，上海真固生物科技有限公司（Shanghai Zhengu Biological Technology Co., Ltd.，以下簡稱“真固生物”）基于華大智造DNBSEQ-G99正式推出24小時(shí)全自動(dòng)腫瘤應(yīng)用解決方案。真固生物基于其SLIMamp?多重?cái)U(kuò)增建庫專利技術(shù)為華大智造全自動(dòng)化流程開發(fā)LDT/RUO級的測序?qū)Ｓ媒◣煸噭┖小?/span>

本次測試，基于真固生物的多癌種59基因熱點(diǎn)檢測試劑盒（MGI平臺），搭載華大智造中小通量測序儀DNBSEQ-G99、自動(dòng)化提取儀MGISP-NE32和基因測序文庫制備儀MGISP-100，將腫瘤檢測全流程（從提取到生信分析）控制在24小時(shí)*，大幅降低了測序應(yīng)用門檻，實(shí)現(xiàn)快速交付檢測報(bào)告，以幫助快速決策參考。

24小時(shí)高通量測序全自動(dòng)解決方案

實(shí)驗(yàn)流程

研究結(jié)果

下機(jī)數(shù)據(jù)

下機(jī)產(chǎn)出136.66M reads ，Q30可達(dá)97.88%，8個(gè)樣本混合pooling上機(jī)，整體拆分率99%，每個(gè)樣本拆分率偏差0.9%，樣本拆分均一性優(yōu)異，且單樣本數(shù)據(jù)量滿足分析標(biāo)準(zhǔn)。

質(zhì)控指標(biāo)

真固多癌種59基因熱點(diǎn)檢測試劑（MGI平臺）搭載華大智造的全自動(dòng)化流程（提取、建庫、測序），可實(shí)現(xiàn)高比對率（mapping rate）、中靶率（on target rate）和均一性（0.2x coverage）。其中G99_FFPE_SNV_1% 和 G99_FFPE_SV_1% 的0.2x coverage相對較低，可能與稀釋標(biāo)準(zhǔn)品用到的陰性標(biāo)準(zhǔn)品細(xì)胞系在PTEN基因沒有覆蓋有一定關(guān)聯(lián)。

結(jié)果準(zhǔn)確性

DNBSEQ-G99在不同突變位點(diǎn)檢出頻率與理論突變頻率進(jìn)行對比，F(xiàn)FPE樣本檢出頻率都接近理論頻率。DNBSEQ-G99平臺可100%檢出突變頻率在5%和1%的位點(diǎn)，搭配真固PiVAT?生信分析系統(tǒng)，可完整得到每個(gè)位點(diǎn)的分析及報(bào)告的解讀。

結(jié)果重復(fù)性

對于gDNA標(biāo)準(zhǔn)品，設(shè)置了兩組重復(fù)性測試。SNV 1-25% gDNA標(biāo)準(zhǔn)品和泛癌種800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品的檢測結(jié)果顯示，所有突變均檢出，重復(fù)樣本的重復(fù)性較好。此結(jié)果表明DNBSEQ-G99及自動(dòng)化設(shè)備MGISP-NE32和MGISP-100，對不同樣本的提取、建庫、測序的穩(wěn)定性高。

測試總結(jié)

本次測試，充分展現(xiàn)真固生物多癌種59基因熱點(diǎn)檢測試劑（MGI平臺）搭載華大智造DNBSEQ-G99及自動(dòng)化提取設(shè)備MGISP-NE32和基因測序文庫制備儀MGISP-100，性能極佳，total reads、Q30和質(zhì)控指標(biāo)on target rate等表現(xiàn)優(yōu)異，且可穩(wěn)定檢出1%的突變頻率下的位點(diǎn)。

該方案從提取到分析全流程時(shí)間實(shí)現(xiàn)在24小時(shí)*，大幅降低了本地化開展腫瘤檢測的門檻。腫瘤檢測從傳統(tǒng)“7-10日交付”周期正式邁入“日交付”新時(shí)代！

涉及產(chǎn)品信息

*因樣本類型不同，會有一定時(shí)間波動(dòng)